Kind mit Phelan-McDermid-Syndrom

Seltene Erkrankungen bedeuten für betroffene Kinder und ihre Familien nicht nur erhebliche Einschränkungen im Alltag, sondern auch oftmals eine quälende Zeit der Ungewissheit: „Was stimmt mit meinem Kind nicht?“ Auch Ärzte stehen mit dieser Frage regelmäßig vor einem Rätsel, weil sie die dahinterliegende Krankheit nicht kennen oder das Krankheitsbild noch nie gesehen haben.

Es bedarf Spezialisten, welche die Krankheit abschließend diagnostizieren können. Und der Weg bis zu einer gesicherten Diagnose kann sich nach Auftreten von Symptomen viele Monate, oft Jahre, hinziehen, in denen Eltern von Unsicherheit und Zweifeln geplagt werden. Gerade bei psychischen Auffälligkeiten stellt sich auch die Frage, ob das Kind einfach nur anders als die anderen ist, oder doch eine Erkrankung dahintersteckt.

Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) gehört zu den seltenen Erkrankungen, die durch eine Veränderung im Erbgut entstehen. Das Syndrom ist Folge eines Genverlusts auf dem langen Arm des Chromosoms 22 (22q13). Das Fehlen dieses Erbgutabschnittes hat gravierende Auswirkungen: Äußerliche körperliche Veränderungen sind meistens nur sehr milde vorhanden. Die Betroffenen sind häufig geistig behindert, haben ausgeprägte Sprachstörungen, eine starke Muskelschwäche im Säuglingsalter und entwickeln oft autistische Verhaltensweisen. Die Ausprägung der Symptome ist jedoch erstaunlich unterschiedlich. Erst 1985 wurde dieser Genverlust bei einem Patienten mit geistiger Behinderung entdeckt. In den 90er Jahren formierte sich in den USA eine Gruppe von Familien, aus der die PMS Foundation (PMSF) hervorging, die mittlerweile weit über 1000 Mitglieder umfasst.

Seitdem hat sich einiges bewegt. In Deutschland standen die Eltern betroffener Kinder zunächst lose und später über eine Facebook-Gruppe in Kontakt, die bis heute existiert. Auf Initiative von Gaby Reimann, der Mutter eines vom Phelan-McDermid-Syndrom betroffenen Kindes, und unterstützt von der amerikanischen PMSF, kam es zur Gründung der deutschen Elterninitiative sowie zur Kontaktaufnahme mit Prof. Dr. Tobias Böckers, der sich als einer der ersten in Deutschland näher mit dem Syndrom wissenschaftlich beschäftigte. Er informierte Eltern betroffener Kinder über die medizinischen Grundlagen, die sich durch den Genverlust ergeben können. Für die Eltern bedeutete dies, endlich Informationen und Gewissheit zur Krankheit und deren Verlauf zu bekommen, die damals noch weitgehend unbekannt war.

Später entstand die Idee, eine Spezialklinik in Ulm zu gründen. Dort wurde ein Konzept zur Therapie des Syndroms ausgearbeitet, denn bis dahin gab es keinerlei Richtlinien und Empfehlungen zur Behandlung von seltenen Erkrankungen wie dieser. Bis heute ist die Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Ulm die einzige Spezialklinik im deutschsprachigen Raum für das Syndrom.

Annika und Emma, Kinder mit Phelan-McDermid-Syndrom

Mit der Ambulanzgründung 2014 stand eine optimale medizinische Versorgung der betroffenen Kinder im Mittelpunkt. Alle Kinder erhalten eine vollständige Untersuchung der Organsysteme, insbesondere jener, die bei dem Syndrom häufig erkrankt sind, wie Herz und Nieren, sowie eine neurologische bzw. psychiatrische Abklärung. Ergänzend wurde der gemeinnützige Verein Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. gegründet, um die Eltern betroffener Kinder zu unterstützen und Ärzte sowie die Öffentlichkeit über das Syndrom aufzuklären. Mittlerweile hat der Verein über 100 Mitglieder. Eltern mit einer Neudiagnose können sich nun schnell und umfassend zur Krankheit informieren, zum Beispiel über die Webseite. Auch ein deutschsprachiger Wikipedia-Artikel mit Hintergründen ist mittlerweile verfügbar, den Dr. Michael Schön erstellt hat. Doch auch von behandelnden Ärzten und Therapeuten werden die Ambulanz und der Verein als Informationsquelle für das Phelan-McDermid-Syndrom genutzt, so dass ein fachlicher Austausch über Therapiekonzepte und Behandlungsstrategien erfolgen kann. Denn nach wie vor ist die Krankheit in der Öffentlichkeit kaum bekannt.

Ein weiteres Problem ist, dass viele Kinder mit Phelan-McDermid-Syndrom ganz normal aussehen, jedoch geistige Einschränkungen oder Entwicklungsverzögerungen haben. Es ist somit zu erwarten, dass eine hohe Dunkelziffer für diese Diagnose besteht. Auch für die Eltern betroffener Kinder ist es oftmals eine Erleichterung, wenn eine Diagnose gestellt wurde und sie wissen, dass ihr Kind einen Gendefekt besitzt und nicht einfach nur „anders“ ist oder sie gar in der Erziehung versagt haben, weil etwa das Kind im Alter von drei Jahren noch nicht sprechen kann.

Ella erhält Reittherapie

In Zukunft möchten die Vereinsmitglieder die Bekanntheit des Syndroms erhöhen und sich dafür einsetzen, dass möglichst alle Menschen mit Autismusspektrum und Intelligenzminderung eine genetische Untersuchung erhalten. Zudem sollen Informationen zusammengetragen werden, um die Kenntnisse zu den unterschiedlichen Krankheitsverläufen zu erweitern und die Krankheit insgesamt besser verstehen zu können. Durch diese Erkenntnisse können hoffentlich in Zukunft Medikamente entwickelt werden, die es zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht gibt.

Die TRIBUTE TO BAMBI Stiftung fördert die Phelan-McDermid-Gesellschaft bei ihrem Vorhaben, die Erkrankung bekannter zu machen und dem Ziel, den Informationsaustausch und die Vernetzung zwischen Eltern, Therapeuten, Ärzten und Forschenden zu ermöglichen, um so zur Verbesserung der Lebensqualität, der Behandlungsmöglichkeiten und zur gesellschaftlichen Integration der betroffenen Kinder, Jugendlichen und späteren Erwachsenen beizutragen. Dabei ist besonders der Kontakt zu den Medien des stiftenden Unternehmens Burda sehr hilfreich.

 

Eine Familie mit von Phelan-McDermid-Syndrom betroffenem Kind

Eine Familie mit ihrem vom Phelan-McDermid-Syndrom betroffenen Kind. Dank der Phelan-McDermid-Gesellschaft können sich die Familien untereinander austauschen und sich gegenseitig unterstützen.